DNA çağında, şirketler müşterilerinin genomlarını hastalık bağlantılı DNA varyantları için tararken ve bedeli 1000 dolarken ailelerin tıbbi geçmişleriyle uğraşmak eski moda duruyor. Amcanız'la paylaştığınız ya da paylaşmadığınız DNA'nızın hangi hastalıkları barındırdığını öğrenmek için yanağınızdan aldığınız hücreleri gen şirketine gönderecekken, Amacınızın neden öldüğünü akrabalarınıza niçin sorarsınız ki?
İki nedenden. İlki bu çalışmaların en kötü ihtimalle yanlış olması, en iyi ihtimalle işe yaramaması. Üstelik genler bir vakumda olduğu gibi hareket etmiyor. Bunu fark eden ABD İnsan Genetiği Topluluğu (ASHG), risk taşıdığınız hastalıkları belirlemede ailenizin tıbbi geçmişinin "altın standart" olduğunu ilan etti. Kaynak bakımından şaşırtıcı. Adeta Exxon'un güneş enerjisiyle çalışan otomobillerin benzin yakıtlı araçlara oranla daha iyi olduğunu beyan etmesi gibi.
Anormal bir gen formunu bir hastalıkla bağlantılar eski çalışmaların tahminen üçte ikisi hatalı. Çöken son teori ise KIF6 adlı gen varyantıyla ilgili. 57 bin kişiyi kapsayan araştırmada, önceden iddia edildiği üzere genetik durumun, koroner atardamar hastalığını öngörmek için hiçbir veri sağlanmadığı ortaya çıktı(gen testi yaklaşık 100 dolardan satılıyordu). ‘’Bu araştırma tabuta çakılan son çivi’’ diyor Stanford Tıp Fakültesi’nden Tom Quertermous.
Daha da ilginci, yeni keşiflere göre bir gen varyasyonu bazı hastalıklara yakalanma riskinizi arttırıyor, ancak genetik durumunuzu bilmek tıbbi açıdan geleceğinizi daha kesin biçimde tahmin etmenize yardımcı olmuyor. Kısaca doğru ve faydasızlar. Bu yılki bir araştırmada, Alzheimer ile ilişkilendirilmiş dört gen varyansonu incelendi. Bunları yaş ve cinsiyet gibi geleneksel risk faktörlerine eklemek, öngörünün başarısını yükseltmedi. 2009 tarihli bir araştırmada dokuz numaralı kromozomun genetik bir varyasyonuyla kalp ve damar hastalığı riskinin yükselmesi arasında bağlantı kuruluyor. Bilim insanları, genetik durumu da (yüksek tansiyon, sigara kullanımı, yüksek kolesterol ve genç yaşta kalp krizi vakalarının olduğu aile tarihinin bulunduğu) geleneksel risk faktörlerine ekledi. Ancak kimin kalp hastalığına yakalanacağını söyleyen kristal küre, yalnızca geleneksel faktörlerle yapılan tahminlere oranla daha kesin sonuç vermedi. 2008’de 19 bin kişiyi kapsayan bir araştırmadaysa, tip 2 diyabet riskini yükselten 16 geni incelemenin bu hastalığa yakalanacak kişileri öngörürken aile geçmişi, yüksek vücut kitle endeksi, sigara alışkanlığını sorgulamaktan daha iyi olup olmadığı araştırıldı. Daha iyiydi. Genetikçilerin kullandığı metod bin de bir oranla daha iyi(0.74’e oranla 0.75) sonuç verdi.
Kimse DNA’yı yok sayalım demiyor Cleveland Kliniğinden Charis Eng’in de işaret ettiği gibi soru şu: Genleri- kişisel genom taramalarının yaptığı gibi- doğrudan, bir vakum içinde mi okumalı yoksa aile hastalık tarihinin sağladığı bağlamda mı incelemek daha doğru. Çünkü bir gen varyantının bir hastalığa sebep olup olmaması, diğer 24bin civarı genimizle birlikte genetik geçmişe bağlı. Ne de olsa akrabalarınızla yalnızca hastalıklı genleri değil, sıradan genleri de paylaşıyorsunuz. Bunlar, hastalıkla bağlantılı genlerin etkisini azaltıyor mu yoksa arttırıyor mu, bilinmiyor. Ancak ABD Hastalık Kontrol ve Korunma Merkezi’nden Muin Khoury’e göre, bu etki akrabaların tıbbi geçmişinde görülüyor. ‘’Genetik geçmiş artı hastalık bağlantılı genlerin bu hastalığa yol açıp açmadıklarını görebiliyoruz.’’
Eng, ASHG’nin bu ay araştırmada, ticari DNA testlerinin belirlediği kanser riskiyle ailelerin tıbbı geçmişleri arasında ciddi bir uyuşmazlık olduğunu tespit etti. Örneğin, ailelerin hastalık tarihçelerine bakılınca, doğru bir biçimde sekiz kadının yüksek meme kanseri riski taşıdığı belirlendi. Ancak ticari bir genetik test uygulayan bu sekiz kişiden yalnızca birine doğru teşhis konmuştu. Şirketlerin çoğu, meme kanseriyle bağlantılı BRCA geninin yalnızca bir varyantı için tarama yapıyor ve böylece diğer mutasyonları ıskalayarak kadınların boş yere kendilerini güvende hissetmelerine neden oluyor. Eng, ‘’Kanser riskini tahmin etmede ailenin geçirdiği hastalıkların tarihçesine bakmak kişisel genom taramasına oranla daha başarılı’’ diyor.
Bu, ailenin tıbbi geçmiş bilgilerinin hastalık tahminlerini mükemmel kılacağı anlamına gelmiyor. Yani bir akrabanız kanserden veya kalp krizinden öldüyse, siz de bu şekilde öleceksiniz demek değil: Hastalıkların çoğunda kuvvetli çevresel faktörler de rol oynuyor ve dedenizin geçirdiği kanser, sizinle paylaşmadığı çevresel faktörleri yansıtıyor olabilir. Ancak genetik deneyler daha iyi hale gelene dek, ailenizin geçirdiği hastalıkların tarihini bir araya getirip kaydetmenize izin veren internet araçlarını kullanmak, sağlığınızın geleceği hakkında kişisel bir DNA taraması yapmaktan daha kesin sonuç verecektir. Yeni yıla gerçekleştireceğiniz proje bu olsun.
Filiz KAVAK
18.11.2010
